두개저함입증(Basilar Invagination)은 두개저(머리뼈 바닥 부분)가 비정상적으로 위쪽으로 함몰되는 희귀 질환입니다. 신생아나 영유아에서 발생할 경우, 뇌줄기와 척수에 영향을 미쳐 심각한 신경학적 증상을 유발할 수 있습니다. 이 질환의 치료 방법은 증상의 정도에 따라 다르며, 조기에 진단하고 적절한 치료를 받으면 정상적인 성장과 발달이 가능합니다. 제 아이는 생후 22개월 경 두개저함입증으로 인해 수술을 받았습니다. 그때 당시에 너무 생소한 병명에 막막했던 기억이 납니다. 본 글에서는 아기 두개저함입증의 치료 방법과 치료 후 예후에 대해 자세히 알아보겠습니다.
아기 두개저함입증이란?
두개저함입증은 두개골 바닥이 비정상적으로 위쪽으로 이동하면서 척수(연수)와 뇌줄기를 압박하는 구조적 이상입니다. 주로 선천적 원인으로 발생하지만, 후천적 원인으로도 나타날 수 있습니다. 선천적 원인으로는 연골무형성증, 골형성부전증과 같은 유전적 질환이 있고, 후천적 원인으로는 외상, 감염, 대사질환 등으로 인한 뼈의 변형 때문에 발생할 수 있습니다. 주요 증상은 아래와 같습니다.
- 경추 불안정성으로 인한 목의 통증이 있습니다.
- 뇌줄기 압박으로 인한 삼킴 곤란, 발음 장애가 생길 수 있습니다.
- 척수 압박으로 인한 사지 근력 저하, 균형 장애가 생길 수 있습니다.
- 심한 경우 호흡곤란 및 수두증이 발생할 수 있습니다.
수술적 치료, 비수술적 치료
아기의 두개저함입증 치료는 증상의 정도와 원인에 따라 다르게 진행됩니다. 먼저 비수술적 치료에 대해 알아보겠습니다. 신경학적 증상이 심하지 않다면 경과 관찰을 하며, 다음과 같은 방법을 활용할 수 있습니다.
- 경추 보조기 착용하여 목의 움직임을 제한하여 증상을 완화시킵니다.
- 염증 완화 및 신경 보호를 위해 약물을 사용하여 치료합니다.
- 근력 강화 및 신경 기능 회복을 위해 재활치료, 물리치료를 시행합니다.
다음으로는 수술적 치료에 대해 알아보겠습니다. 심한 신경 압박이 있거나 진행성 증상이 나타나는 경우, 수술적 치료가 필요할 수 있습니다.
- 후두골 감압술: 두개저의 일부를 제거하여 뇌줄기 압박을 줄이는 수술입니다.
- 경추 유합술: 불안정한 경추를 고정하여 신경 손상을 예방하는 수술입니다.
- 척수 감압술: 척수 압박을 완화하는 수술로, 신경학적 증상을 개선하는 데 효과적입니다.
치료 후 예후, 정상 성장 가능할까?
두개저함입증의 치료 후 예후는 조기 진단과 치료 여부에 따라 크게 달라집니다.
- 조기 치료 시 예후 : 생후 초기에 질환이 발견되고 적절한 치료가 이루어진 경우, 정상적인 성장과 발달이 가능합니다. 신경학적 손상이 심하지 않은 경우, 치료 후 증상이 완전히 회복될 가능성이 높습니다.
- 치료 지연 시 위험성 : 치료가 늦어질 경우, 뇌줄기 및 척수 손상이 지속되면서 신경학적 장애가 남을 수 있습니다. 심한 경우 사지 마비, 호흡 부전 등의 합병증이 발생할 수 있으며, 장기적인 재활 치료가 필요할 수도 있습니다.
- 장기적인 관리 필요성 : 수술 후에도 정기적인 신경과 및 정형외과 검진을 받아야 합니다. 성장 과정에서 두개골 및 경추 발달을 지속적으로 모니터링해야 합니다. 일부 환자는 수술 후에도 경미한 신경 증상이 남을 수 있으므로, 재활 치료를 병행해야 합니다.
제 첫째 아이는 생후 6개월 경 고개를 똑바로 가누지 못해 사경 진단을 받고 1년간 재활치료를 받아오다가 생후 22개월 경에 두개저함입증 진단을 받았습니다. 제 아이의 경우 신경 압박이 있는 상태여서 후두골 감압술을 실시했습니다. 생소한 질환이어서 두렵고 당황스러웠지만 빠르게 수술받고 잘 회복할 수 있었습니다. 이렇게 아기 두개저함입증은 조기에 진단하고 치료하면 정상적인 성장과 발달이 가능합니다. 경미한 경우에는 비수술적 치료로도 호전될 수 있지만, 신경학적 증상이 심한 경우에는 수술이 필요할 수 있습니다. 치료 시기를 놓치면 신경 손상이 심화될 수 있으므로, 빠른 진단과 치료가 필수적입니다. CT, MRI 등의 전문적인 검사를 통해 진단을 받고 치료가 필요한 경우 빠르게 치료하시길 바랍니다. 오늘도 아픈 아이를 돌보고 계시는 엄마, 아빠를 응원하며 이 글을 마칩니다.